维甲酸(RA)是维生素a(视黄醇)的生物活性类似物。RA在调节细胞生长和分化中起着重要作用。CYP26A1和B1参与了RA的4-羟基化代谢分解。人脑小脑和脑桥中CYP26B1的高表达水平表明特定组织对类维生素a损伤具有保护作用(White et al. 2000)。过量的外源性维甲酸(RA)在肢体和颅面骨骼中具有致畸作用。CYP26B1缺陷可导致放射性肱骨融合与其他骨骼和颅面异常(RHFCA;MIM:614416)，一种以颅面畸形和多发性骨骼异常为特征的疾病。Laue等人鉴定了CYP26B1基因1088G-T的纯合子性，预测了R363L替代。突变蛋白的酶活性降低与斑马鱼cyp26b1缺失等位基因的酶活性降低相当，这表明人类突变构成了一个缺失等位基因(Laue et al. 2011)。