芳族酶（CYP19A1）催化androstenione（Andst）转化为雌激素（E1）。CYP19A1中的缺陷可引起芳香酶过量综合征（AEXS; MIM：139300）和芳香酶缺乏（AROD; MIM：613546）。受影响的个体不能合成内源性雌激素。在女性中，雌激素缺乏雌激素在青春期导致伪动脉阳痿和渐进的病毒化，而在雄性的普腾发育中是正常的。导致AEX的突变包括C437Y，R375C，R365Q和E210K（ITO等人1993，Morishima等，1995，Carani等，1997，Maffei等，2004）。
