CYP2U1缺陷导致SPG56

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r - hsa - 5579011
类型
通路
物种
智人
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CYP2U1缺陷导致痉挛性截瘫56,常染色体隐性遗传(SPG56)
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CYP2U1缺陷导致SPG56
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细胞色素P450 2U1 (Cytochrome P450 2U1, CYP2U1)催化花生四烯酸、二十二碳六烯酸等长链脂肪酸的羟化反应,生成具有生物活性的二十烷类衍生物,可能在脂肪酸信号转导过程中发挥重要的生理作用。CYP2U1缺陷可导致痉挛性截瘫56,常染色体隐性遗传(SPG56;MIM:615030),一种神经退行性疾病,其特征是下肢缓慢、渐进、进行性无力和痉挛(Tesson et al. 2012, Fink 2013)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
23897027 遗传性痉挛性截瘫:临床病理特征和新出现的分子机制

芬克,JK

Acta Neuropathol。 2013
23176821 遗传性痉挛性截瘫中脂肪酸代谢酶的改变影响线粒体的形态和功能

Tesson CNawara, M萨利赫,马Rossignol R海岬,女士Al Balwi米新时代,R等,Obre EBouhouche,Santorelli、调频杜兰德专科学校,厘米Oteyza,交流El-Hachimi, KH阿尔德雷斯,Bouslam NLamari FElmalik, SAKabiraj,毫米Seidahmed, MZ能够TGaussen, MMonin,毫升Gyapay G莱希纳维冈萨雷斯,米Depienne CMochel F李维,我一流,拉康姆猪,DYahyaoui, M艾尔Abdulkareem,我Zuchner,年代山下先生,Benomar,Goizet C·杜尔,格里森,詹达里奥,F布赖斯,Stevanin G

点。j .的嗡嗡声。麝猫。 2012
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参与
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遗传性痉挛性截瘫 DOID: 2476 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(障碍)遗传性痉挛性截瘫家族性痉挛性截瘫HSMN V
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