有缺陷的CYP24A1导致HCAI

稳定的标识符
R-HSA-5579010
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
同义词
CYP24A1有缺陷的CYP24A1导致高钙血症,婴儿(HCAI)
路径的位置
一般的
有缺陷的CYP24A1导致HCAI
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活性,激素形式的维生素D3(Calcitrol,Caltol,1,25-二羟基苯胺D3)的分解代谢灭活最初通过24-羟基化,由1,25-二羟基苯胺D3 24-羟化酶(CYP24A1)介导。形成的产物最终转化为分析酸,可以在胆汁中排出的主要水溶性代谢物。CYP24A1中的缺陷可引起高钙血症婴儿(HCAI; MIM:143880),一种血液表征异常高水平的血液,未能茁壮成长,呕吐,脱水和肾细胞(Schiningmann等人2011)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
21675912. CYP24A1和特发性婴儿高钙血症的突变

舒希曼,KP.Kaufmann,M.韦伯,S.伊尔文,AGoos,C.约翰,U.Misselwitz,J.克劳斯,G.kuwertz-bröking,e费尔罕巴赫,H.Wingen,AMGüran,T.Hoenderop,JGBindels,RJ.Prosser,De.琼斯,G.Konrad,M.

n.ngl。J.Med。 2011年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
高钙血症 Doid:12678 高钙血症(紊乱),高钙血症,高钙血症,高钙血症,高钙血症,高钙血症
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