活性,激素形式的维生素D3(Calcitrol,Caltol,1,25-二羟基苯胺D3)的分解代谢灭活最初通过24-羟基化,由1,25-二羟基苯胺D3 24-羟化酶(CYP24A1)介导。形成的产物最终转化为分析酸,可以在胆汁中排出的主要水溶性代谢物。CYP24A1中的缺陷可引起高钙血症婴儿(HCAI; MIM:143880),一种血液表征异常高水平的血液,未能茁壮成长,呕吐,脱水和肾细胞(Schiningmann等人2011)。
舒希曼,KP.那Kaufmann,M.那韦伯,S.那伊尔文,A那Goos,C.那约翰,U.那Misselwitz,J.那克劳斯,G.那kuwertz-bröking,e那费尔罕巴赫,H.那Wingen,AM那Güran,T.那Hoenderop,JG那Bindels,RJ.那Prosser,De.那琼斯,G.那Konrad,M.
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