细胞色素P450 11B2、线粒体(CYP11B2又称醛固酮羟化酶)是皮质酮(CORST)和18-羟基皮质酮(18HCORST)生物合成醛固酮所必需的酶。CYP11B2缺陷可导致醛固酮合成障碍。皮质酮甲基氧化酶1和2缺乏(CMO-1;MIM:203400和CMO-2缺陷;MIM:61060)是常染色体隐性醛固酮生物合成疾病(Mitsuuchi et al. 1993, Bureik et al. 2002)。在CMO-1缺乏时,醛固酮在血浆中检测不到,而其直接前体18HCORST低或正常。在CMO-2缺乏时,醛固酮可以是低的或正常的,但以18HCORST分泌增加为代价。CMO-2缺乏症患者血浆18-羟皮质酮/醛固酮比值升高。