CYP26C1缺陷导致FFDD4

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r - hsa - 5579004
类型
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物种
智人
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CYP26C1缺陷导致局灶性面部皮肤发育不良4 (FFDD4)
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CYP26C1缺陷导致FFDD4
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维甲酸(RA)是维生素a(视黄醇)的生物活性类似物。RA在调节细胞生长和分化中起着重要作用。CYP26C1参与了RA的4-羟基化代谢分解。虽然CYP26C1可以羟基化反式,但它在羟基化RA (9cRA)的9-顺式异构体(Taimi et al. 2004)方面是独一无二的(Taimi et al. 2004)。CYP26C1缺陷可引起局灶性面部皮肤发育不良4 (FFDD4;MIM:614974),一种以面部损伤为特征的罕见综合征。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
14532297 一种新的人类细胞色素P450, CYP26C1,参与维甲酸9-顺式和全反式异构体的代谢

Taimi, MHelvig CWisniewski JRamshaw H白色,J哈桑,MKorczak BPetkovich, M

J临床生物化学 2004
23161670 局灶性面部真皮发育不良IV型,由CYP26C1突变引起

Slavotinek,是Mehrotra PNazarenko,我唐、PL老挝,R卡梅隆,维李,B楚,C周,CMarqueling,艾尔。Yahyavi, MCordoro K弗里登,我格拉泽,T普雷斯科特,TMorren,马Devriendt K郭,PYPetkovich, MDesnick, RJ

嗡嗡声。摩尔,麝猫。 2013
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
皮肤良性肿瘤 DOID: 3165 皮肤肿瘤(疾病),皮肤肿瘤,局部皮肤肿瘤,皮肤肿瘤
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