维甲酸(RA)是维生素a(视黄醇)的生物活性类似物。RA在调节细胞生长和分化中起着重要作用。CYP26C1参与了RA的4-羟基化代谢分解。虽然CYP26C1可以羟基化反式,但它在羟基化RA (9cRA)的9-顺式异构体(Taimi et al. 2004)方面是独一无二的(Taimi et al. 2004)。CYP26C1缺陷可引起局灶性面部皮肤发育不良4 (FFDD4;MIM:614974),一种以面部损伤为特征的罕见综合征。
Taimi, M,Helvig C,Wisniewski J,Ramshaw H,白色,J,哈桑,M,Korczak B,Petkovich, M
Slavotinek,是,Mehrotra P,Nazarenko,我,唐、PL,老挝,R,卡梅隆,维,李,B,楚,C,周,C,Marqueling,艾尔。,Yahyavi, M,Cordoro K,弗里登,我,格拉泽,T,普雷斯科特,T,Morren,马,Devriendt K,郭,PY,Petkovich, M,Desnick, RJ
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