细胞色素P450 1B1 (CYP1B1)可以氧化多种结构上不相关的化合物，包括类固醇、脂肪酸和外源性物质，以及激活一系列前致癌物。一种特定的底物是女性性激素雌二醇-17 β (EST17b)，它被4-羟基化为4-羟基雌二醇-17 β 4OH-EST17b。CYP1B1缺陷可导致青光眼疾病，如原发性先天性青光眼3 (GLC3A;MIM:231300)，青光眼，原发性开角(POAG;MIM:137760)，青光眼1，开角，A (GLC1A;MIM:137750)和Peters异常(PAN;MIM: 604229)。这些疾病导致进行性视神经病变，以视野缺损为特征，最终导致不可逆转的失明(Li et al. 2011, Sarfarazi et al. 2003, Vincent et al. 2001)。