AHCY缺陷导致HMAHCHD

稳定的标识符
r - hsa - 5578997
类型
通路
物种
智人
同义词
AHCY缺陷导致高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症(HMAHCHD)
路径浏览器中的位置
一般
AHCY缺陷导致HMAHCHD
点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开此路径

腺苷同型半胱氨酸酶(AHCY)是一种四聚体、NAD+结合的胞质蛋白,通过将反馈抑制剂腺苷同型半胱氨酸(AdoMet)水解为同型半胱氨酸(hys)和腺苷(Ade-Rib),调节所有腺苷蛋氨酸(AdoMet)依赖的转甲基化。AHCY缺陷导致高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症(HMAHCHD;MIM:613752),一种以高蛋氨酸血症为特征的代谢紊乱,与发育失败、精神运动迟缓、毛发和牙齿异常的面部畸形和心肌病相关(Baric et al. 2004)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
15024124 人的s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏:一种蛋氨酸代谢的遗传障碍

气压的,我Fumic K格伦,Cuk, MSchulze,芬克尔斯坦,JD詹姆斯,SJMejaski-Bosnjak VPazanin LPogribny、IP雷达手表,MSarnavka VScukanec-Spoljar, M艾伦,猕稳定,年代Uzelac L阿,Vugrek瓦格纳,C蔡塞尔,年代马德,上海

Proc。国家的。学会科学。美国 2004
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
hypermethioninemia DOID: 0050544 高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏
撰写
综述了
创建
引用我们!