腺苷同型半胱氨酸酶(AHCY)是一种四聚体、NAD+结合的胞质蛋白,通过将反馈抑制剂腺苷同型半胱氨酸(AdoMet)水解为同型半胱氨酸(hys)和腺苷(Ade-Rib),调节所有腺苷蛋氨酸(AdoMet)依赖的转甲基化。AHCY缺陷导致高蛋氨酸血症伴s -腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症(HMAHCHD;MIM:613752),一种以高蛋氨酸血症为特征的代谢紊乱,与发育失败、精神运动迟缓、毛发和牙齿异常的面部畸形和心肌病相关(Baric et al. 2004)。
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