HH信号是许多发育过程所必需的，并且破坏HH配体正常加工和生物发生的突变可能导致新生儿异常。Shh是与先天性疾病的全华症相关的许多基因之一，这导致脑和颅面发育的异常（Roessler等，2009;在Roessler和Muenke，2011年审查）。与该病症相关的SHH变体影响前体的自催化加工，显着损害了分泌的活性HH-NP，消除信令的产生（在Pan等人，2013中审查）。
Roessler，E那el-jaick，kb那Dubourg，C.那vélez，吉那所罗门，BD那Pineda-Alvarez，De那Lacbawan，F.那周，N.那oupenskaia，M那Paulussen，A.那Smeets，HJ.那赫尔，U.那Bendavid，C.那BALE，S.那嗅觉，s那大卫，五那Muenke，M.
Roessler，E那Muenke，M.
潘，A那昌，L.那Nguyen，A.那詹姆斯，噢
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