缺陷GALNT3不GalNAc转移到粘蛋白

稳定的标识符
R-HSA-5096537
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般
缺陷GALNT3不GalNAc转移到粘蛋白
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UDP半乳糖胺的家族:多肽Ñ乙酰氨基半乳糖胺(GalNAc转移酶,GALNTs)进行加成上丝氨酸,苏氨酸或在各种各样的蛋白质的可能的酪氨酸残基Ñ乙酰乳糖胺(GalNAc)的,最常见的与粘蛋白相关联。这是在将GalNAc-O型连接的寡糖的生物合成(Wandall等人,1997)的初始反应。该反应发生在高尔基体(Rottger等人,1998)。有所述GALNT家族的20名已知成员,其中15个已被表征,并且被认为属于该家族基于序列相似性的候选5个部件(Bennett等人2012)。该GALNT家庭被归类为属于家庭CAZY GT27。在GALNT家族基因中的一个缺陷,GALNT3(MIM:601756),可引起家族性肿瘤hyperphosphatemic钙质沉着(HFTC; MIM:211900)。HFTC是一种罕见的常染色体隐性遗传严重的代谢疾病,其特征在皮肤磷酸钙晶体,软组织和骨有时的渐进沉积(Chefetz等人,2005)。生化观察是高磷血症引起的磷酸盐的肾吸收(Chefetz等人2005,Ichikawa等人,2005)增加。有些患者表现反复,短暂的,与(Frishberg等,2005),骨膜反应及骨皮质增生的影像学证据的长骨的疼痛肿胀。在GALNT3突变引起HFTC包括超过25个突变(Ghafouri-主命等人。2015年)。

文献参考文献
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J.Mol。Med。 2005年
参与者
参与
催化剂活性

GALNT3突变体多肽n -乙酰半乳糖胺转移酶活性[高尔基膜]

正常反应
功能状态

的突变体GALNT3 [高尔基体膜]功能丧失

地位
疾病
名称 标识符 同义词
高磷血症 DOID:0050459
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