有缺陷的ALG3不向n -聚糖前体添加甘露糖

稳定的标识符
r - hsa - 4720473
类型
反应(过渡)
物种
智人
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一般
有缺陷的ALG3不向n -聚糖前体添加甘露糖
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dole -p -Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-甘露基转移酶(ALG3)将第6种甘露糖(尽管第一个是从多酚磷酸甘露糖,DOLPman)添加到脂联寡糖中间体GlcNAc(2) Man(5) (PPDol)1 (Korner et al. 1999)。ALG3缺陷与先天性糖基化障碍1d (ALG3- cdg, CDG1d;(MIM:601110),一种由糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统紊乱,以糖基化不足的血清糖蛋白为特征。CDG 1型疾病导致多种临床特征,如神经系统发育缺陷、精神运动迟缓、畸形特征、张力减退、凝血障碍和免疫缺陷。(Sun et al. 2005)。导致ALG3-CDG的点突变有G118D、R171Q、W71R和M157K (Korner et al. 1999, Sun et al. 2005, Kranz et al. 2007)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
17551933 CDG-Id在两个表型部分不同的兄弟姐妹中

克兰兹,C太阳,我雷欧,EAKrasnewich D小凯西冻结,HH

点。j .地中海,麝猫。一个 2007
10581255 糖缺乏糖蛋白综合征IV型:多酚- p -Man缺乏:Man(5)GlcNAc(2)- pp -多酚甘露基转移酶

Korner CKnauer RStephani U马夸特测定法、TLehle L冯·Figura K

EMBO J。 1999
15840742 先天性糖基化障碍,表现为高胰岛素血症、低血糖和胰岛细胞增生

太阳,我雷欧,EA钟,工作王,C科恩,J冻结,HH

临床内分泌代谢杂志 2005
参与者
参与
催化剂活性

ALG3突变体α -1,3-甘露糖基转移酶活性[内质网膜]

正常反应
功能状态

ALG3突变体功能缺失[内质网膜]

正常的实体
疾病实体
状态
疾病
的名字 标识符 同义词
先天性糖基化障碍I型 DOID: 0050570
撰写
综述了
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