壳生物基二磷酸二醇-甘露糖基转移酶(ALG1)通常将甘露糖部分转移到脂联寡糖(LLO，又称n -糖前体)，这是后续蛋白质n -糖基化所必需的。ALG1缺陷可导致先天性糖基化1k (ALG1- cdg，以前称为CDG1k;一种以糖基化不足的血清糖蛋白为特征的多系统紊乱。CDG 1型疾病导致多种临床特征，如神经系统发育缺陷、精神运动迟缓、畸形特征、张力减退、凝血障碍和免疫缺陷。与其他cdg相比，ALG1-CDG具有非常严重的表型，可导致早期死亡。导致ALG1- cdg的ALG1突变包括S258L、G342P、S150R、M377V、G145D、C396*和R276W (Schwarz et al. 2004, Kranz et al. 2004, Grubenmann et al. 2004, Dupre et al. 2010)。
