有缺陷的DPAGT1不能将GlcNAc转移到DOLP

稳定的标识符
r - hsa - 4549334
类型
反应(过渡)
物种
智人
室
内质网的膜， 胞质， 内质网膜细胞质侧的组成部分
路径浏览器中的位置
全部展开
一般
SVG|
PNG
低
媒介
高
|PPTX|SBGN
有缺陷的DPAGT1不能将GlcNAc转移到DOLP
点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开这个反应
由于路径布局的限制，该反应的布局可能与路径视图中的不同

在n -糖前体(LLO)合成的第一步中，udp - n -乙酰氨基葡萄糖-多酚磷酸n -乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶(DPAGT1)通常催化n -乙酰氨基葡萄糖(GlcNAc)的转移，通过α -1,3键，形成多酚磷酸(DOLP)分子。DPAGT1缺陷可导致先天性糖基化紊乱，1j型(DPAGT1- cdg，以前称为CDG1j;一种以糖基化不足的血清糖蛋白为特征的多系统紊乱。临床特征包括神经系统发育缺陷，精神运动迟缓，凝血功能紊乱和免疫缺陷。导致DPAGT1-CDG的突变包括Y170C、I69N和内含子1的G-A转变(此处未显示)，从而导致突变mRNA的降解(Wu et al. 2003, Timal et al. 2012)。DPAGT1缺陷也可导致先天性肌无力综合征，伴有管状聚集2 (CMSTA2;MIM:614750一种综合征，起因于神经肌肉传导受损，以肌肉无力为特征，尤其是四肢束带。导致CMSTA2的突变包括V117I、M108I、L120M、T234Hfs*116和V264G (Belaya et al. 2012)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
22742743 DPAGT1突变可导致伴有管状聚集的肢体带状先天性肌无力综合征

Belaya K，Finlayson,年代，斯莱特、铬，安东尼J，刘,WW，麦克斯韦,年代，麦高文,SJ，Maslau,年代，Twigg,老，墙壁,TJ，Pascual帕斯卡,如果，宫,J，Beeson D

 点。j .的嗡嗡声。麝猫。 2012
22492991 全外显子组测序对I型糖基化先天性疾病的基因鉴定

Timal,年代，Hoischen,，Lehle L，Adamowicz, M，Huijben K，Sykut-Cegielska J，Paprocka J，Jamroz E，van Spronsen FJ，Korner C，Gilissen C，Rodenburg, RJ，Eidhof,我，范登赫维尔，L，泰尔,C，威夫,类风湿性关节炎，摩拉瓦河,E，Veltman J，Lefeber, DJ

 嗡嗡声。摩尔,麝猫。 2012
12872255 缺乏UDP-GlcNAc:Dolichol磷酸n -乙酰氨基葡萄糖-1磷酸转移酶(DPAGT1)导致一种新的先天性糖基化紊乱型Ij

吴X，匆忙,JS，Karaoglu D，克拉斯尼奇，D，鲁宾斯基,女士，Waechter CJ，吉尔摩,R，冻结,HH

 哼Mutat 2003
参与者
输入
参与
作为事件
催化剂活性

DPAGT1突变体的n -乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶活性[内质网膜]

物理实体
DPAGT1突变体[内质网膜](智人)
活动
n -乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶活性(GO:0003975)
正常反应
n -乙酰- d -葡萄糖胺与磷酸多酚的加成(智人)
功能状态

DPAGT1突变体功能缺失[内质网膜]

正规实体
疾病实体
状态
疾病
的名字 标识符 同义词
先天性糖基化障碍I型 DOID: 0050570
撰写
Jassal B (2013-09-12)
综述了
Belaya K (2014-10-31)
创建
Jassal B (2013-09-12)

©2021Reactome

引用我们!