TGFBR2 MSI癌症突变体癌症

稳定的标识符
R-HSA-3642279
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
TGFBR2 MSI癌症突变体癌症
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在TGF-β受体II(TGFBR2)基因的编码序列中的短腺嘌呤重复经常通过结肠癌的功能丧失突变突变,​​具有微卫星不稳定性(MSI)。TGFBR2 cDNA的腺嘌呤拉伸中的1-或2-BP缺失引入过早的止芯密码子,导致大多数突变转录物通过废话介导的衰减或产生不能呈现在细胞表面上的截短的TGFBR2的突变转录物的降解。涉及TGFBR2 MSI帧突变突变的细胞对TGF-β(TGFB1)介导的生长抑制性具有抗性。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
7665626. 证明II型转化生长因子β受体的突变在复制误差阳性结肠癌细胞中灭活其肿瘤抑制活性

王,J.太阳,L.MyEroff,L.王,X.绅士,乐杨,J.梁,J.Zborowska,EMarkowitz,S威尔逊,JK.

J. Biol。化学。 1995年
7761852 具有微卫星不稳定性的结肠癌细胞II型TGF-β受体的灭活

Markowitz,S王,J.MyEroff,L.帕森斯,R.太阳,L.Lutterbaugh,J.风扇,Rs.Zborowska,EKinzler,KWVogelstein,B.

科学 1995年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
癌症 DOID:162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发性癌症
交叉参考文献
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