NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555)突变体在t细胞急性淋巴细胞白血病(t - all)患者中表达。该突变蛋白的产生是由于NOTCH1基因的内含子24的一部分与t细胞受体β (TCRB)的启动子序列连接，导致截断的NOTCH1蛋白在t细胞及其前体中过度表达。截断的NOTCH1含有野生型NOTCH1的1580 - 2555氨基酸，几乎缺乏整个细胞外结构域，包括EGF和LIN12重复序列(Ellisen et al. 1991)。由于NOTCH1与其配体(DLL1, DLL4, JAG1, JAG2)相互作用需要EGF重复，突变体NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555)不与配体结合。NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555)的构成性活性是基于其被ADAM10/17蛋白酶和gamma-secretase复合物水解成NOTCH1胞内结构域(NICD1)的构成性蛋白，因为突变蛋白在没有配体结合的情况下暴露了蛋白水解切割位点。组成型产生的NICD1在细胞核中积累，导致NOTCH1靶基因的异常激活，NOTCH1靶基因在T淋巴细胞的发育中起重要作用(Washburn et al. 1997)。Radtke et al. 1999, Maillard et al. 2004, Sambandam et al. 2005, Tan et al. 2005)。在接受受感染的骨髓移植的小鼠中，用编码与t(7;9)相似的NOTCH1截断型的重组逆转录病毒感染骨髓细胞(NOTCH1:M1580_K2555)导致t - all样疾病，所有肿瘤都过表达NOTCH1截断型(Pear et al. 1996)。