内聚质加载到染色质上

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内聚质加载到染色质上
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在有丝分裂末期,由于染色体解致密,与PDS5 (PDS5A和PDS5B)和WAPAL (WAPL)蛋白相关的内聚复合物被加载到染色质上(Shintomi和Hirano, 2009, Kueng et al. 2006, Gandhi et al. 2006, Chan et al. 2012)。内聚加载由NIPBL (SCC2)和MAU2 (SCC4)蛋白复合物促进,它们构成进化上保守的内聚加载复合物。HeLa细胞中MAU2的消耗会导致染色质部分内聚蛋白的数量减少2-3倍(Watrin et al. 2006)。NIPBL突变是Cornelia de Lange综合征的原因,这是一种以面部畸形、肢体缺陷、生长和认知发育迟缓为特征的显性遗传性疾病(Tonkin et al. 2004)。Cornelia de Lange综合征也可由SMC1A (Musio et al. 2006, Borck et al. 2007, Deardorff et al. 2007, Pie et al. 2010)和SMC3 (Deardorff et al. 2007)内聚亚基突变引起。

文献引用
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细胞 2012
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东京等王,TJLisgo,年代Bamshad,乔丹斯特T

Nat,麝猫。 2004
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