端粒酶RNP的组装

稳定的标识符
r - gga - 417114
类型
反应(绑定)
物种
背带吊裤带
同义词
TERC RNA + 2tert + 2dkc1 (dyskerin) =>端粒酶RNP
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一般
端粒酶RNP的组装
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端粒酶RNP复合物由TERT蛋白、TERC RNA和DKC1 (dyskerin)蛋白在核浆中形成。该复合物已被鉴定,并在鸡细胞中证实了其活性(Hrdlickova et al. 2006)。它的化学计量和DKC1作为复合物的组成成分的存在是从纯化的人类端粒酶RNP的研究中推断出来的(Cohen et al. 2007)。

RUVBL1 (pontin)和RUVBL2 (reptin)被发现与从HeLa细胞中纯化的人类端粒酶RNP相关,这些蛋白的活性是体内端粒酶RNP组装所必需的(Venteicher等,2008)。然而,这些蛋白在体内端粒酶RNP的组装和功能中的确切作用尚不清楚,因此,鸡同源蛋白RUVBL1 (pontin)被简单注释为正调节端粒酶RNP的形成。

NHP2 (NOLA2)同样与端粒酶核糖核蛋白复合物有关(Pogacic等,2000年),NHP2突变的纯合度与人类端粒酶衰竭(先天性角化障碍)有关(Vuillamy等,2008年)。然而,NHP2的分子功能尚不清楚,因此它的鸡同源基因被简单地注释为正调控端粒酶RNP的形成。

根据其保守的TERC序列元件的含量(Chen et al. 2000)和DT40细胞的表型对该基因的一个空等位基因杂合(Faure et al. 2008),鸡的TERC基因已经被鉴定出来。鸡TERT mRNA的全长和许多由选择性剪接产生的较短的mRNA都已被描述过,但只有全长形式编码催化活性蛋白(Chang and Delaney 2006;Hrdlickova等,2006)。

文献引用
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11074001 人H/ACA小核仁RNPs和端粒酶共享进化保守蛋白NHP2和NOP10

Pogacic V龙,FFilipowicz W

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18523010 端粒酶组分NHP2的突变导致过早衰老综合征先天性角化障碍

Vulliamy T比斯维克,R科文,M马伦,Digweed, MWalne,Dokal,我

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Hrdlickova RNehyba J丽丝,玻色、人力资源

J性研究 2006
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科恩,某人格雷厄姆,我Lovrecz,去Bache N罗宾逊,PJReddel, RR

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18308646 Ku70可防止脊椎动物肿瘤细胞系端粒酶RNA组分杂合导致的基因组不稳定性

福尔,V温纳T地中海,C伯克,EFarr, CJ武田,年代莫里森,CG

DNA修复(Amst) 2008
16806743 鸡端粒酶逆转录酶的复杂RNA剪接,通过分析细胞端粒酶活性的阳性和阴性

常,HDelany,我

基因 2006
10721988 脊椎动物端粒酶RNA的二级结构

陈,杰布拉斯科马格雷德,连续波

细胞 2000
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参与
这个事件是被调节的
积极的
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