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R-HSA-5246696 APC截断突变体不是K63多聚泛素化的
R-HSA-4791278 APC截断突变体已受损轴绑定
r - hsa - 9700646 ASP-3026抗性ALK突变体不会结合ASP-3026
R-HSA-4839734 轴突变体破坏了破坏复合物
r - hsa - 3304394 活化的TGFBR1不能磷酸化SMAD2和SMAD3磷酸化基突突变体
R-HSA-9005561 活性PKA,CAMK IV不在T308磷酸化MECP2突变体R306C,(R306H)
R-HSA-3656523 锚定蛋白Zfyve9(SARA)不会招募SMAD2 / 3至TGFB1:TGFBR2:P-TGFBR1 KD突变体
r - hsa - 9706356 CBL突变体不会占据突发灭绝的FLT3
R-HSA-9656207 CR2 RAF1突变体不会结合YWHAB
R-HSA-4839634 CTNNB1 S33突变体不受GSK3Beta磷酸化
R-HSA-4839635 CTNNB1 S37突变体不受GSK3Beta磷酸化
r - hsa - 4827388 CTNNB1 S45突变体不受CK1Alpha磷酸化
R-HSA-4839638 CTNNB1 T41突变体不受GSK3Beta磷酸化
R-HSA-5602170 CYP27A1不是27-羟基化物5bChol3a,7a,12a-triol
r - hsa - 9652816 组成型活性MAPK1突变体不被糖粉去磷酸化
R-HSA-9674398 D842V PDGFRA不绑Sunitinib
R-HSA-9669855 达斯替尼抗性套件突变体不会结合Dasatinib
R-HSA-5682111 有缺陷的ABCA1不会将乳酸从将囊泡膜运输到血浆膜中
R-HSA-5682311 缺陷的ABCA12不将脂质从细胞溶溶胶输送到细胞外区域
R-HSA-5688397 缺陷ABCA3不能将PC、PG从ER膜运输到片层体
R-HSA-5683672 缺陷ABCA3不能将PC、PG从ER膜运输到片层体
R-HSA-2466802 有缺陷的ABCA4不会从盘膜上运输NRPE
R-HSA-5678517 缺陷ABCB11不能将胆汁盐从胞液转运到胞外区域
R-HSA-5678749 缺陷ABCB4不能将PC从质膜运输到胞外区域
r - hsa - 5683355 缺陷ABCB6不能将卟啉从细胞质运输到线粒体基质
R-HSA-5679031 有缺陷的ABCC2不将BMG运输,BDG来自Cytosol到细胞外区域
R-HSA-5690340 缺陷ABCC6不能将有机阴离子从胞质运输到胞外区域
r - hsa - 5683113 有缺陷的abcc8不能形成功能性katp频道,导致高胰岛素血症低血基血症
r - hsa - 5678418 缺陷ABCC9(在KCNJ11:ABCC9中)不会将K +从细胞外区域运输到细胞溶胶
R-HSA-5684043 缺陷ABCD1不能将LCFAs从细胞质转移到过氧化物酶体基质
R-HSA-5683325 缺陷ABCD4:LMBRD1不能将Cbl从溶酶体腔运输到胞质
R-HSA-5679145 缺陷ABCG5(在ABCG5:ABCG8中)不能将固醇从胞质运输到胞外区域
R-HSA-5679101 缺陷ABCG8(在ABCG5:ABCG8中)不能将固醇从胞质运输到胞外区域
r - hsa - 5603251 有缺陷的acth没有结合mcr2
r - hsa - 5579081 有缺陷的ACY1不水解巯基酸
r - hsa - 5579084 有缺陷的ahcy不水解atohcy
R-HSA-5656438 有缺陷的Aldob并不将FRU 1-P切割到GA和DHAP
R-HSA-4549382 缺陷ALG1不会将第一个人转移到N-聚糖前体
R-HSA-4551297 缺陷的ALG11不会将人转移到N-Glycan前体
R-HSA-4720497 缺陷ALG12不会向N-Glycan前体添加甘露糖
R-HSA-5633241 有缺陷的ALG14不能将GlcNAc从UDP-GlcNAc转移到GlcNAcDOLP
R-HSA-4549368 有缺陷的ALG2不转移第二个Man到n -聚糖前体
R-HSA-4720473 有缺陷的ALG3不向n -聚糖前体添加甘露糖
r - hsa - 4724291 缺陷ALG6不会向N-聚糖前体添加葡萄糖
r - hsa - 4724330 缺陷的ALG8不向N-Glycan前体添加葡萄糖
r - hsa - 9035514 有缺陷的ALG9不会将最后的甘露糖添加到n -糖前体中
R-HSA-4720478 有缺陷的ALG9不能将第七甘露糖添加到n -糖前体中
R-HSA-3296477 有缺陷的AMN没有运输GIF:CBL
r - hsa - 2282889 有缺陷的ARSB不会水解C4s / C6S链
R-HSA-9036065 有缺陷的ARSB不能水解DS
R-HSA-9670619 有缺陷的ATRX不约束DAXX
r - hsa - 5621425 有缺陷的AVP突变体不会绑定AVPR1A,B
r - hsa - 9035517 有缺陷的AVP突变体不与AVPR2结合
r - hsa - 4420365 有缺陷的B3GALT6不会将GA1转移到四糖接头
R-HSA-6785565 有缺陷的B3GALTL不会将葡萄糖转移到O-岩氧基 - 蛋白
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