发育障碍影响身体器官和器官系统的形成。人类发展中缺陷的原因是多种多样的和不完全理解的，包括环境侮辱，如营养缺乏，暴露于毒素和感染（Gilbert 2000，国家研究理事会（美国）发育毒理学委员会2000，Taylor和Rogers 2005，Zilbauer等Al。2016年，Izvolskaia等。2018年），以及遗传原因，如交氮细胞和其他染色体异常，以及调节正常发育的基因中的种系突变。据估计，约40％的人类发育障碍可归因于遗传像差（Sun等，2015），其中至少25％是由于影响单一基因的突变（Chong等人2015），后者组孟德尔发展障碍是反应中的策委的重点。

神经系统发育障碍会影响中枢神经系统(CNS)的功能，损害运动技能、认知、沟通和/或行为(Ismail和Shapiro在2019年发表的综述)。到目前为止，我们已经注释了甲基cpg结合蛋白2 (MECP2)的功能缺失突变在广泛性发育障碍Rett综合征中的作用(Pickett and London 2005, Ferreri 2014)， MECP2是一种表观遗传的转录调节因子。

乳糜瘤的疾病是稀有的遗传性肌肉疾病，在先天性肌病的情况下由肌肉纤维的建筑异常（Pelin和Wallgren-Petterson 2019，Phadke 2019，Radke等，2019，Claeys 2020）以及肌肉肌肉疾病的情况而定义随着年龄的增长进展（Pasrija和Tadi 2020），通过增加肌肉分解的营养不良。钙粘蛋白家族基因的突变存在于某些类型的肌营养不良症中（Puppo等，2015）。

胰腺发育障碍导致胰腺止血，其中临界质量的胰腺组织是在内的。例如，PDX1基因是β细胞分化和纯合缺失或PDX1基因中的初生突变引起整个胰腺止血剂的主调节剂。PDX1基因HaploUnducnucks损害葡萄糖耐量，并导致糖尿病（Hui和Perfetti 2002，Babu等，2007，Chen等，2008）的发育。

左右不对称失调是由调节脊椎动物内脏不对称的基因突变引起的。正常情况下，心尖、胃、脾位于左侧，肝胆位于右侧。CFC1基因的蛋白产物是结点信号转导的辅助因子，其功能缺失突变导致患者异位表型，表现为器官位置随机化(Bamford et al. 2000)。

先天性脂肪营养不良的特点是缺乏脂肪组织，这使患者易于发展胰岛素抵抗和相关的代谢紊乱。代谢并发症的严重程度与脂肪组织损失的程度有关。PPARG基因编码脂肪细胞发育和功能的关键转录调节因子，其功能缺失突变是家族性部分脂质营养不良3型(FPLD3)的一个公认原因(Broekema等，2019)。

先天性干细胞紊乱是由基因突变引起的，该突变调节干细胞维持和对分化谱系的承诺之间的平衡。SOx2基因中的功能突变突变，​​它们编码胚胎预溶剂期间维持偶联性的转录因子，胚胎干细胞的多能性，神经干细胞的多能性，是眼球疟疾的原因（没有眼睛）和微蛋白（轨道内的小眼睛（Verma和Fitzpatrick 2007，Sarlak和Vincent 2016）。

Hox相关的结构出生缺陷是由Hox家族基因的功能丧失突变引起的。过渡转录因子在胚胎发育期间在身体图案中发挥着基本作用，并且Hox突变是许多先天性肢体畸形的根本原因（Goodman 2002）。

先天性角化障碍是由角蛋白基因显性负突变引起的，根据受影响角蛋白基因的表达位置，它们会影响上皮组织，如皮肤、角膜、头发和/或指甲(McLean和Moore 2011)。

免疫系统发育障碍是由调节免疫防御血细胞谱系分化的基因突变引起的，从而导致免疫系统缺陷。例如，编码粒细胞集落刺激因子受体CSF3R的基因突变导致先天性中性粒细胞减少，其特征是在早幼粒细胞水平上的粒细胞生成成熟阻滞。患有严重先天性中性粒细胞减少症的患者容易在早期复发，通常危及生命的感染，可能容易发生骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病(Germeshausen et al. 2008;Skokowa et al. 2017)。