神经系统疾病可影响感觉细胞和感觉细胞与感觉神经元之间的信号传递(Martemyanov and Sampath 2017)，神经系统电信号和化学突触之间的信号传递(Picconi et al. 2012, Yin et al. 2012, Kida and Kato 2015)，运动神经元和肌肉细胞之间的信号传递(Sine 2012, Engel et al. 2015)。

到目前为止，我们已经注释了由参与类维生素a周期的基因缺陷引起的视网膜变性引起的视觉光转导疾病(Travis et al. 2007, Palczewski 2010, Fletcher et al. 2011, den Hollander et al. 2008)。