的CDKN2A基因由四个外显子，外显子素-1β，外显子1α的，外显子2和外显子3，从近端要远端基因端。有在CDKN2A基因位点两个启动。位于外显子之间1β和1α的调节P16INK4A的mRNA，它由外显子1α的中的转录，外显子2和外显子3（仅部分地翻译），并且编码细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂P16INK4A（也称为CDKN2A同种型1，p16基因的启动子，INK4A，CDKN2A，CDK4I或MTS-1）。位于外显子1β的调节中p14ARF基因，它由外显子素-1β，外显子2中的转录（部分翻译）上游的启动子和外显子3（非翻译）。该中p14ARF mRNA翻译从P16INK4A mRNA的不同的读码框并产生肿瘤抑制ARF（也称为中p14ARF或CDKN2A同种型4），MDM2 E3泛素TP53（p53蛋白）的连接酶介导的降解的抑制剂。
野生型p16INK4A能够与CDK4或CDK6形成复合物，并阻止由CDK4或CDK6和d型细胞周期蛋白(CCND)组成的催化活性CDK复合物的形成。因此，p16INK4A阻止了rb1受体细胞中DNA复制启动所需的rb家族蛋白的过度磷酸化。p16INK4A的表达在氧化应激反应中增加，导致细胞衰老(程序性细胞周期阻滞)在长期氧化应激条件下。p16INK4A分子经常发生在癌症的功能丧失,通常通过损失p16INK4A分子蛋白表达的启动子甲基化或CDKN2A基因缺失(梅洛et al . 1995年,赫尔曼et al . 1995年,Gonzalez-Zulueta et al . 1995年,黄et al . 1997年,Witkiewicz等。2011年,日本岛et al . 2011年,Tamayo-Orrego et al . 2016年)。CDKN2A位点的错义、无意义和移码突变也可以通过表达非功能性替代突变或截断蛋白损害p16INK4A的功能(Kamb et al. 1994, Bartsch et al. 1995, Castellano et al. 1997)。有报道称，在家族性黑色素瘤中，种系内含子CDKN2A突变可产生异常剪接位点，并导致p16INK4A非功能性剪接变体的表达(Harland et al. 2001, Harland et al. 2005)。据报道，在家族性黑色素瘤中，编码p16INK4A的5'UTR区域的CDKN2A基因突变创造了一个新的翻译起始密码子，并减少了野生型开始密码子的翻译(Liu et al. 1999)。然而，在CDKN2A基因的非编码区突变是罕见的(Pollock et al. 2001)。
P16ink4a缺陷使癌细胞使细胞周期滞留和延长氧化应激（Tanaka等人，陈2000，Chen等，2004，Vurusaner等，2012，Rayess等，2012，Lapak和Burd 2014，Sperpless和谢谢2015，张等人。2017）。据报道了p16ink4a在细胞内氧化应激调节中的细胞周期 - 循环的作用（Jenkins等，2012年，2012年，Jenkins等，2013）。
在CDKN2A位点基因缺失影响p14ARF的，除非它们仅限于外显子1α的。该启动子中p14ARF也可以在癌症超甲基化，从而导致p14ARF的表达的损失。在CDKN2A基因的外显子2发生一些错义突变影响p14ARF的蛋白序列。然而，p14ARF的突变通常似乎比他们的同行P16INK4A以更低的功能受到损害。对p14ARF的突变体大部分的功能测试检查突变对MDM2结合和TP53介导的CDKN1A（P21）的转录中p14ARF（张和1999年雄，施密特等人1999，Eischen等人的影响，以及亚核定位。1999年，Pinyol等人。2000年，Bostrom等。2001年，赞美等，2006）。可以在突变体中p14ARF蛋白来显著影响中p14ARF的尽管如此，仍有探索差函数在癌症检测（Itahana和张2008，格斯-布劳等人，2010）。