甲基-CPG结合蛋白2（MECP2）中的功能突变丧失，转录的表观遗传调节剂是RETT综合征的主要原因，一种影响10,000-15,000名女性出生的神经发育障碍。RETT综合征在明显正常出生后6-18个月后出现的症状，包括收购语言和运动技能的回归，陈规定型手动运动，智力残疾，癫痫发作和呼吸障碍。除了RETT综合征外，异常MECP2表达涉及其他神经精神疾病的潜在原因（由Banerjee等，2012年审查2012年，Lyst和Bird 2015）。仅在功能表征的MECP2突变中被注释。有关Rett综合征中报告的MECP2突变的综合列表，请参阅Rettbase（http://mecp2.chw.edu.au），该数据库，致力于在Rett综合征（Krishnaraj中的MeCP2，CDK15和Foxg1疾病变种症（Krishnaraj）等等。2017年）。