遗传性果肉不耐受

稳定的标识符
R-HSA-5657560
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
遗传性果肉不耐受
单击上面的图像或这里在途径浏览器中打开这条路

从醛糖酶B基因(Aldob)中突变引起的醛糖酶B中的缺陷预防果糖1-磷酸盐与甘氨醛(GA)和二羟基丙酮磷酸盐(DHAP)的切割,导致遗传性果糖不耐受(HFI)。这种常染色体隐性障碍可能是致命的,但可以通过从饮食中排除果糖(Cox等人1988; Tolan 1995)来管理。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
3383242 常见的畸形突变引起的遗传性果糖不耐受遗传性果糖的催化缺乏

十字架,NC托兰,博士Cox,TM.

细胞 1988年
8535439. 遗传性果糖不耐受的分子基础:人类醛糖酶B基因的突变和多态性

托兰,博士

哼哼笨蛋 1995年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
遗传性果糖不耐受综合征 DOID:9869 果血症,果糖-1,6-双磷酸醛糖酶B缺乏症,果皮血症
撰写
审查
创造了
引用我们!