有缺陷的galt会导致半乳糖瘤

稳定的标识符
R-HSA-5609978
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
有缺陷的galt会导致半乳糖瘤
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半乳糖-1-磷酸尿嘧啶(GALT)是在LELOIR途径中参与半乳糖代谢的酶之一。GALT催化来自UDP-葡萄糖(UDP-GLC)的尿苷一磷酸(UMP)转移到半乳糖-1-磷酸(GAL1P)中以形成UDP-半乳糖(UDP-GAL)和葡萄糖1-磷酸酯。GALT的缺陷可引起半乳糖瘤(GALCT; MIM:230400),一种在新生儿的半乳糖代谢的常染色体隐性疾病,导致黄疸,白内障和精神发育迟滞(Bosch 2006)。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
16838075. 古典的半乳道血症重新审视

博世,上午

J.继承。元。解释。 2006年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
加胸血症 DOID:9870 半乳糖不耐受,半乳糖瘤
交叉参考文献
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