半乳糖-1-磷酸尿嘧啶(GALT)是在LELOIR途径中参与半乳糖代谢的酶之一。GALT催化来自UDP-葡萄糖(UDP-GLC)的尿苷一磷酸(UMP)转移到半乳糖-1-磷酸(GAL1P)中以形成UDP-半乳糖(UDP-GAL)和葡萄糖1-磷酸酯。GALT的缺陷可引起半乳糖瘤(GALCT; MIM:230400),一种在新生儿的半乳糖代谢的常染色体隐性疾病,导致黄疸,白内障和精神发育迟滞(Bosch 2006)。
博世,上午
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