缺陷GALK1可导致半乳糖血症II (GALCT2)

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缺陷GALK1可导致半乳糖血症II (GALCT2)
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胞浆半乳糖激酶(GALK1)催化半乳糖代谢Leloir途径的第一步。GALK1催化d -半乳糖(Gal)的磷酸化形成d -半乳糖1-磷酸(Gal1P)。GALK1缺陷可导致II型半乳糖血症(GALCT2;MIM:230200),一种常染色体隐性遗传缺陷,其特征是婴儿期先天性白内障和成年人群的早老性白内障。半乳糖醇在晶状体中的积聚是这些白内障的原因(Bosch et al. 2002)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
12705493 半乳糖激酶缺乏的临床特征:文献综述

博世,是赞美上帝,高清范Gennip啊van Kempen,合资企业游荡,RJWijburg,足总

j .继承。金属底座。说。 2002
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galactokinase不足 DOID: 14695 半乳糖血症二世
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