胞浆半乳糖激酶(GALK1)催化半乳糖代谢Leloir途径的第一步。GALK1催化d -半乳糖(Gal)的磷酸化形成d -半乳糖1-磷酸(Gal1P)。GALK1缺陷可导致II型半乳糖血症(GALCT2;MIM:230200),一种常染色体隐性遗传缺陷,其特征是婴儿期先天性白内障和成年人群的早老性白内障。半乳糖醇在晶状体中的积聚是这些白内障的原因(Bosch et al. 2002)。
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