PGM1缺陷导致PGM1- cdg (CDG1t)

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PGM1缺陷导致PGM1- cdg (CDG1t)
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磷酸葡萄糖转化酶1和2 (PGM1, 2)参与糖生物合成所需的核苷糖的胞质生物合成,特别是葡萄糖-6-磷酸(G6P)异构化为葡萄糖-1-磷酸(G1P)。PGM1缺陷可导致先天性1t糖基化紊乱(CDG1t,现称PGM1- cdg;MIM:614921),一种以糖基化不足的血清糖蛋白为特征的广谱疾病(Timal et al. 2012, Tegtmeyer et al. 2014)。CDGs导致多种临床特征,如神经系统发育缺陷、精神运动迟缓、畸形特征、张力减退、凝血障碍和免疫缺陷。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
24499211 磷酸葡萄糖转化酶1缺乏的多种表型

Tegtmeyer,信用证生锈的van Scherpenzeel,米Ng, BGLosfeld,我Timal,年代雷蒙德,K他,P市川米Veltman JHuijben KShin y沙玛,VAdamowicz, MLammens, MReunert J威滕,Schrapers EMatthijs GJaeken JRymen D斯托伊科维奇TLaforet P小F阿,AumaitreCzarnowska EPiraud, MPodskarbi T斯坦利,Matalon RBurda PSeyyedi,年代卸下,VSocha PSykut-Cegielska J范Spronsen FDe Meirleir LVajro PDeClue TFicicioglu C和田,Y威夫,类风湿性关节炎Vanderschaeghe DCallewaert N芬格赫特,R范Schaftingen E冻结,HH摩拉瓦河,ELefeber, DJ马夸特测定法、T

心血管病。j .地中海。 2014
22492991 全外显子组测序对I型糖基化先天性疾病的基因鉴定

Timal,年代Hoischen,Lehle LAdamowicz, MHuijben KSykut-Cegielska JPaprocka JJamroz Evan Spronsen FJKorner CGilissen CRodenburg, RJEidhof,我范登赫维尔,L泰尔,C威夫,类风湿性关节炎摩拉瓦河,EVeltman JLefeber, DJ

嗡嗡声。摩尔,麝猫。 2012
参与者
参与
疾病
的名字 标识符 同义词
先天性糖基化紊乱 DOID: 5212 carbohydrate-deficient糖蛋白综合症
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