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磷酸葡萄糖转化酶1缺乏的多种表型 Tegtmeyer,信用证,生锈的,van Scherpenzeel,米,Ng, BG,Losfeld,我,Timal,年代,雷蒙德,K,他,P,市川米,Veltman J,Huijben K,Shin y,沙玛,V,Adamowicz, M,Lammens, M,Reunert J,威滕,,Schrapers E,Matthijs G,Jaeken J,Rymen D,斯托伊科维奇T,Laforet P,小F,阿,Aumaitre,Czarnowska E,Piraud, M,Podskarbi T,斯坦利,,Matalon R,Burda P,Seyyedi,年代,卸下,V,Socha P,Sykut-Cegielska J,范Spronsen F,De Meirleir L,Vajro P,DeClue T,Ficicioglu C,和田,Y,威夫,类风湿性关节炎,Vanderschaeghe D,Callewaert N,芬格赫特,R,范Schaftingen E,冻结,HH,摩拉瓦河,E,Lefeber, DJ,马夸特测定法、T |
心血管病。j .地中海。 |
2014 |
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全外显子组测序对I型糖基化先天性疾病的基因鉴定 Timal,年代,Hoischen,,Lehle L,Adamowicz, M,Huijben K,Sykut-Cegielska J,Paprocka J,Jamroz E,van Spronsen FJ,Korner C,Gilissen C,Rodenburg, RJ,Eidhof,我,范登赫维尔,L,泰尔,C,威夫,类风湿性关节炎,摩拉瓦河,E,Veltman J,Lefeber, DJ |
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2012 |