DOLK缺陷导致DOLK- cdg (CDG-1m)

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DOLK缺陷导致DOLK- cdg (CDG-1m)
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多酚激酶(DOLK, TMEM15)通常介导多酚(DCHOL)在ER膜上的磷酸化形成多酚基磷酸(dolichyl phosphate, dolichyl, DOLP) (Fernandez et al. 2002)。DOLP是N-和o -糖基化蛋白和GPI锚的合成中的重要底物。DOLK缺陷导致先天性糖基化障碍1m型(DOLK- cdg, CDG1m,又称dolichol激酶缺乏;MIM:610768),一种严重的多系统疾病,以血清糖蛋白糖基化不足为特征。这种疾病具有非常严重的表型,在生命早期可能发生死亡(Kranz et al. 2007)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
12213788 酵母sec59-1突变体中补充dolichol激酶活性温度敏感缺陷的人类cDNA的表达和特征:在酿酒酵母中,单独的ctp介导的激酶活性催化了dolichol和甘油二酰基的酶磷酸化

费尔南德斯,FShridas P江,年代Aebi, MWaechter CJ

糖生物学 2002
17273964 多二醇磷酸盐生物合成的缺陷导致一种新的遗传疾病,并导致婴儿早期死亡

克兰兹,CJungeblut CDenecke JErlekotte,Sohlbach C卸下,VHG凯尔危害,E瑞斯,一个Reichel,年代Grobe HHammersen G泽U马夸特测定法、T

J是Hum Genet吗 2007
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疾病
的名字 标识符 同义词
先天性糖基化障碍I型 DOID: 0050570
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