通过除去末端唾液酸残基,唾液酸酶具有重要作用。
Sialidase 1(Neu1)的缺陷导致SialIsis,其特征在于唾液酸糖苷糖苷和寡糖的进行性溶酶体储存以及N-乙酰核酸(Neu5Ac)的积累和排泄的共价连接('界')甘油缀合(Lowden&o'brien 1979)。唾液酸是不同于Sialurias,其中存在“自由”Neu5ac的储存和排泄。SialiCosis表现为I型和II形式。I型是较温和的形式,也称为“正常族”类型或樱桃红点肌阵挛综合征。唾液菌II型是更严重的形式,早期发病,也称为“疑难垂”类型。