缺陷neu1导致唾液酸蚴

稳定的标识符
R-HSA-4341670
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般
缺陷neu1导致唾液酸蚴
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通过除去末端唾液酸残基,唾液酸酶具有重要作用。
Sialidase 1(Neu1)的缺陷导致SialIsis,其特征在于唾液酸糖苷糖苷和寡糖的进行性溶酶体储存以及N-乙酰核酸(Neu5Ac)的积累和排泄的共价连接('界')甘油缀合(Lowden&o'brien 1979)。唾液酸是不同于Sialurias,其中存在“自由”Neu5ac的储存和排泄。SialiCosis表现为I型和II形式。I型是较温和的形式,也称为“正常族”类型或樱桃红点肌阵挛综合征。唾液菌II型是更严重的形式,早期发病,也称为“疑难垂”类型。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
107795 SiAliDosis:对人类神经氨酸酶缺乏的综述

洛登,JAo'brien,js.

是。J. HUM。遗传。 1979年
参与者
参加
疾病
名称 标识符 同义词
溶酶体储存疾病 Doid:3211 溶酶体贮藏代谢障碍,天生溶酶体酶疾病,溶酶体酶紊乱(紊乱)
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