甘露糖6-磷酸异构酶(MPI)通常在胞质中将果糖6-磷酸(Fru6P)异构为6-磷酸甘露糖(Man6P)。Man6P是gdp -甘露糖和多酚-磷酸甘露糖合成过程中的前体，是蛋白质n -糖基化过程中甘露糖转移反应所必需的。MPI缺陷导致先天性糖基化障碍1b (MPI- cdg，以前称为CDG1b，;MIM:602579)，一种以糖基化不足的血清糖蛋白为特征的多系统疾病(Schollen et al. 2000)。与PMM2-CDG (CDG1a)不同，MPI-CDG不涉及神经系统。相反，患者主要表现为腹泻、发育不良和蛋白流失性肠病(Pelletier et al. 1986)。MPI-CDG是可以通过口服甘露糖补充剂治疗的两种cdg之一，但如果不加以治疗可能是致命的(Marquardt & Denecke, 2003年)。