与糖胺聚糖新陈代谢相关的疾病

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与糖胺聚糖新陈代谢相关的疾病
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许多遗传疾病是由编码糖基转移酶和磺基转移酶的基因中的突变引起的，该酶负责合成糖胺聚糖（GAG）的合成胶质糖苷（GAG）（Mizumoto等，2013）的六莨菪碱酶降解。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志 年
23457301. 由编码硫酸化糖胺聚糖的生物合成酶的基因突变引起的人遗传疾病

Mizumoto，S那Ikegawa，S那Sugahara，K

 J. Biol。化学。 2013年
参与者
活动
参加
作为一个事件
疾病
姓名 标识符 同义词
先天性糖基化疾病 DOID：5212 碳水化合物缺乏糖蛋白综合征
撰写
Jassal，B（2013-05-21）
审查
Spillmann，D（2014-07-09）
创造了
Jassal，B（2013-05-21）

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