生物素(Btn、维生素B7、维生素H、辅酶R)是五种生物素依赖的羧化酶的重要辅助因子，参与脂肪酸、异亮氨酸、缬氨酸的合成和糖异生。因此，Btn是细胞生长、脂肪酸合成以及脂肪和氨基酸代谢所必需的。以所有五种生物素依赖性羧化酶活性缺陷为特征的遗传代谢紊乱称为多重羧化酶缺陷。已知生物素代谢的两种先天性缺陷导致多种羧化酶缺乏症，即全羧化酶合成酶缺乏症(MIM 609018)和生物素酶缺乏症(MIM 253260)。在这两种情况下，症状包括酮酸中毒、有机酸尿、高氨血症、皮疹、张力减退、癫痫、发育迟缓、脱发和昏迷。由于人体对Btn营养不良，必须从肠道菌群和饮食形式等外部来源获得微量营养素。因此，严重的营养不良也会导致生物素缺乏和多种羧化酶缺乏。过量食用含有生物素结合蛋白亲和素的生蛋白也可引起生物素缺乏。当所有五种依赖生物素的酶都没有被生物素化导致其活性降低时，就会出现全羧化酶合成酶缺乏。这里描述了导致这些情况的缺陷基因(Pendini et al. 2008, Suzuki et al. 2005)。 Biotinidase deficiency is caused by defects in the recycling of Btn. General symptoms include decreased appetite and growth, dermatitis and perosis. The defective genes causing these conditions are described here (Procter et al. 2013).