疾病

稳定的标识符
R-HSA-1643685
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般
疾病
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通过鉴定参与其中的分子(DNA,RNA,蛋白质,小分子)并描述它们的相互作用细节,在反应中捕获生物过程。从该分子观点来看,人类疾病途径有三种机械原因:包含微生物表达的蛋白质,人蛋白的改变功能,或改变了其他功能正常的人蛋白的表达水平。

第一个组包括传染病,如流感,结核病和艾滋病毒感染。第二组涉及通过突变或通过产生具有新功能的异常翻译后事件来修饰的人蛋白。实例包括EGFR和FGFR(表皮细胞和成纤维细胞生长因子受体)基因的体细胞突变,其编码甚至在没有它们的配体的情况下,或者IDH1(异柠檬酸脱氢酶1)的体细胞突变导致酶活性的体细胞突变在2-氧缺乏症,而不是异柠檬酸或淀粉样蛋白病的异常蛋白质聚集,导致阿尔茨海默氏症等疾病。

传染病在反应中表示为微生物 - 人蛋白质相互作用和随从的事件。通过将改性蛋白质在新的或变体反应中包含改性蛋白质,将变体蛋白质及其与疾病特异性生物方法的存在性表示。由蛋白质执行正常功能但以异常率的疾病也可以捕获,但不能直接捕获。许多突变等位基因编码蛋白质,其保留其正常功能但具有异常的稳定性或催化效率,导致正常的反应进行异常。当途径注释与来自其他来源的表达或速率数据组合时,可以揭示这种疾病的表型。

根据受疾病导致基因变体影响的生物途径/方法,反应的非传染性疾病被生长离子受体和第二信使,有丝分裂细胞循环的疾病,对压力的疾病进行了组织成信号转导的疾病,编程细胞死亡疾病,DNA修复疾病,跨膜运输障碍,代谢疾病,免疫系统疾病,神经系统疾病,发育生物学障碍,细胞外基质组织的疾病,以及止血症的疾病。

参与者
疾病
名称 标识符 同义词
疾病 doid:4
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