使用JSBML版本1.5在8/3/21 7:17 AM从Reactome版本77生成SBML。
胞浆半乳糖激酶(GALK1)催化半乳糖代谢Leloir途径的第一步。GALK1催化d -半乳糖(Gal)的磷酸化形成d -半乳糖1-磷酸(Gal1P)。GALK1缺陷可导致II型半乳糖血症(GALCT2;MIM:230200)，一种常染色体隐性遗传缺陷，其特征是婴儿期先天性白内障和成年人群的早老性白内障。半乳糖醇在晶状体中的积聚是这些白内障的原因(Bosch et al. 2002)。
派生自Reactome DefinedSet。这是可选实体的列表，其中任何一个都可以执行给定的功能
从一个简单实体派生而来。这是一个小化合物
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胞浆半乳糖激酶(GALK1)催化Leloir途径半乳糖代谢的第一步。GALK1催化d -半乳糖(Gal)的磷酸化形成d -半乳糖1-磷酸(Gal1P)。GALK1缺陷可引起半乳糖血症II (GALCT2;MIM:230200)，一种常染色体隐性遗传缺陷，其特征是婴儿期先天性白内障和成年人群的早老性白内障。半乳糖醇在晶状体中的积聚是白内障的原因。导致GALCT2的突变包括V32M、E80*、P28T、Q382*和R256W (Stambolian et al. 1995, Kalaydjieva et al. 1999, Kolosha et al. 2000, Bayarchimeg et al. 2012)。发病的严重程度和年龄各不相同。然而，除了白内障形成外，没有长期并发症的记录(Bosch et al. 2002, Timson and Reece 2003)。